Meningitis

Inflamación, de origen viral o bacteriano, de las membranas meninges que cubren el Sistema Nervioso Central.

Encefalitis:

Infección viral aguda del cerebro.

TORSCH , toxoplasmosis o citomegalovirus:

Son virus que pasan a través de la orina, sangre, saliva.

Producen entre otros síntomas compromiso visual y auditivo, problemas de aprendizaje, incapacidad motora, calcificaciones cerebrales, cuadros epilépticos

Síndrome de Zellweger

Hay ausencia de ciertas células estructurales en el cerebro, hígado y riñon por deficiencia encimática.

Presenta hipotonia, epilepsia, ausencia de reflejos, retardo psicomotor.

Nistagmus, cornea nubosa ,catarata, glaucoma, retinitis pigmentaría atípica.
Pérdida auditiva progresiva, insuficiencia renal y del higado.

Síndrome Kearns-Sayre

Oftalmoplejía externa progresiva, una retinitis pigmentaría atípica (50% de los casos no presento consecuencias funcionales como reducción de la agudeza visual), pérdida auditiva con variedad de grados, algunas veces progresiva, más en frecuencias altas. Defectos cardiacos progresivos, ataxia progresiva, subnormilidades mentales.

Síndrome de Hallgren:

Retinitis pigmentaría progresiva más moderada que en Usher, pérdida auditiva profunda.

Síndrome Flynn-Aird

Problemas oculares como cataratas en 50% de los casos, miopía en el 90% de los casos, retinitis pigmentaría en el 20% y ceguera en 5% de los casos.

Una pérdida auditiva progresiva que inicia en la niñez, que puede llevar a sordera total.

Atrofia de la piel, caries dental, calvicie, ataxia, epilepsia, retardo mental no severo, problemas musculares.

Síndrome de Cockayne

Es autonómico recesivo

Presenta degeneración pigmentaría progresiva en la retina con atrofia óptica secundaria, llevando a la ceguera en la segunda década de la vida.

Pérdida auditiva progresiva durante la niñez llevando a ser moderada o severa

Enanismo, Apariencia senil prematura en la cara

Desordenes neurologicos progresivos, cambios de la piel

Síndrome de Alstrom:

Presenta una degeneración atípica de la retina, donde se encuentra una pérdida progresiva de la visión central, llegando a un remanente no significativo de visión en la adolescencia. Y una pérdida auditiva progresiva que inicia en la niñez, que llega a ser moderada.

Síndrome de Refsum

Causado por un defecto de una enzima resultado de la acumulación del ácido fitanico. (en inglés phytanic), autosoma recesivo

Se caracteriza por: Pérdida auditiva moderada, pero se presenta variaciones en el grado de pérdida. Lo más frecuente es que se presente en la década de los treinta y se pierda progresivamente, involucrando frecuencias altas y siendo más severa en un lado que en otro.

Retinitis pigmentaría: la edad en la que se presenta puede variar entre los primeros años de la niñez a la década de los treinta, empieza con la ceguera nocturna y luego se pierde el campo visual, la visión central puede ser normal por muchos años. En el 80% de los casos se complica con catarata y frecuentemente con miosis.

problemas del sistema Nervioso o polineuropatía progresiva periférica se presenta desde la niñez o adolescencia ataxia y fragilidad que afectan particularmente las piernas y luego los brazos, llevando a movimientos involuntarios y parálisis lenta y progresiva más marcada distalmente en las extremidades. Pérdida progresiva dela sensibilidad de la piel, sensación de dolor y de vibración.

Anosmia en 35% de los casos

Problemas cardiacos en el 35% de los casos estudiados.

Síndrome de Hunter

Se caracteriza por deficiencia en el crecimiento, deterioro mental y neurológico, sordera progresiva. Recesiva ligada al cromosoma X. Síndrome producido por un gen autosómico recesivo que incluye: Retinitis pigmentaría, Retardo Mental, Pérdida auditiva, macrocefalea, problemas del sistema cardíaco y óseo y deficencia en el crecimiento.

Síndrome de Badet-Biedl

Presenta retinitis pigmentaría en el 70% a 90% de los casos, también atípica por la rápida pérdida de la visión, llegando a ser severa.

Hipogenitalismo en un 55-65% de los casos, más frecuente en hombres, llevando a impotencia

Polisindactilogía y retardo mental en un 70-85% de los casos, obesidad en 75 a 90% de los casos.

Síndrome producido por un gen autosómico recesivo, es fácilmente confundible con el síndrome de Usher.

Incluye problemas

Visual: Retinitis pigmentaria (70-90%) la cual es en la mayoría es atípica por que la progresión de la pérdida visual a severa es más rápida,

Retardo Mental en el 75-80% de los casos es moderada.

Obesidad en el 75-90% más marcada en el tronco.

Dedos supernumerarios en manos o pies, llamado polisindactilia, se presenta en el 75% de los casos

Pequeñez de los órganos genitales, llamado hipogenitalismo, se presenta en el 55-65% de los casos.

Asociación Charge

Enfermedad diversa que toma su nombre de las letras iniciales de los síntomas en Inglés (c-h-a-r-g-e), fue diagnosticada en 1979, como una asociación de síntomas que NO corresponden a un problema cromosómico, la persona pueden o no presentar todos los síntomas que son:

Coloboma de iris o retina ( C - coloboma) , problemas cardiacos (h-heart) atrofia coanal (a- atresia) retardo en el crecimiento (r- retarded) hipoplasia genital y (g-genital) anomalías auditivas o sordera (e- ear).

Otros síntomas son retardo mental, micrognasia, paladar hendido, y fistula traqueofageal. Los problemas mayores son la atresia coanal en la nariz y los defectos de corazón.

Rubéola Congénita

Es un virus que se propaga fácilmente entre las personas por medio de la vía aérea, sus manifestaciones clínicas se presentan aproximadamente dos semanas después de adquirido por medio de un brote en la persona que lo tiene, la cual llega a ser grave en las futuras madres por que pasa al embrión.

En algunas ocasiones este brote es interno, lo cual afecta en un mayor grado al feto.

Cuando una mujer embarazada adquiere este virus, en las primeras 12 semanas de gestación y el feto se infecta, presenta por lo general algunas de las siguientes características:

Oídos: sordera neurosensorial profunda por lo general bilateral,

Ojos: patologías visuales como: Catarata congénita, Glaucoma, microftalmía, atrofia óptica, retinopatía, nistagmus, lesión de cornea o retina

(se han encontrado casos mixtos y en algunos pacientes desprendimiento de retina por golpearse frecuentemente).

Corazón: anomalías cardiacas.

Neurológicos: incapacidad motriz. Microcefalea.

Problemas de crecimiento y bajo peso al nacer

Problemas genito-urinarios diabetes, cuadros convulsivos y problemas de tiroides, como síntomas tardíos.

Existen casos en que estas características no se presentan desde el momento del nacimiento, sino tardía, puede ser que el bebe nazca con una deficiencia visual inicial y en la edad madura pierda la audición, aun que son casos bastante raros.

 

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