IMPORTANCIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE LAS CEGUERAS

El consenso general de estudios etiológicos de la ceguera tales como los realizados por Fraser, Schappert, Jan y Warburg, es que las tres principales causas de la ceguera en la infancia son:

  • Degeneraciones tapeto-retinianas
  • Cataratas congénitas
  • Malformaciones de tipo microftalmos, anoftalmos y Coloboma.

Otras causas menos comunes son el albinismo, anirida, glaucoma infantil y por último, la acromatopsia. Con respecto al GLAUCOMA INFANTIL se sabe que es causado por malformaciones de la cámara anterior del ojo, de ahí que su estudio sea complejo y no haya unificación en los criterios de clasificación como causa genética o en la determinación de su frecuencia global. Indudablemente es una causa de ceguera bastante común, y su frecuencia en los diferentes estudios, varía entre el 1 y el 16%. Sin embargo algunos autores insisten en que su frecuencia como etiología de ceguera ha ido en descenso; precisamente debido a la intervención quirúrgica temprana y oportuna.

Las MALFORMACIONES CONGENITAS, a su vez representan una buena proporción de cegueras infantiles. Su frecuencia es bastante variable entre los diferentes estudios publicados, siendo cercana al 5% en Inglaterra, al 4% en Canadá, al 9% en Alemania y al 13% en Japón. Esta diferencia estriba obviamente en la variabilidad de a población estudiada, los criterios de selección del estado visual de la muestra tomada y de la metodología de evaluación. En Colombia parece estar cenca de un 5 a 7%, sin embargo es algo prematuro dar conclusiones al respecto

Lo que si debe tenerse muy en cuenta al analizar estas malformaciones, es si están presentes en forma aislada o son parte de patologías más complejas. Esta diferenciación es definitiva parara determinar la presencia de síndromes genéticos, o de otras enfermedades con compromiso sistémico debidas a agentes externos, como medicamentos, infecciones, etc.

Por otra parte, las CATARATAS CONGENITAS ocupan un lugar importante como etiología de ceguera en la niñez. Lo reportado por Tabarra y colaboradores en 1962, muestra una frecuencia del 33% en niños ciegos de Arabia Saudita. Por su parte, Fraser, Jan y Fijiki encontraron una frecuencia en el orden de 13 al 19% en sus respectivos estudios. La incidencia reportada en Dinamarca es solo del 5%, pero su estudio se basó en una población de solo 150 niños ciegos. Sin embargo, lo reportado en Canadá muestra cifras similares, por lo cual tiende a creerse que hoy en día la frecuencia de cataratas congénitas es realmente más baja que los años anteriores, posiblemente debido a tratamientos quirúrgicos oportunos . Esta teoría de la disminución de la frecuencia tendría explicaciones primero, podría ser la disminución relativa de la frecuencia de infeccione como la rubéola, por ejemplo. Segundo, porque la cirugía temprana de la catarata congénita hace que el niño afectado no llegue a presentar niveles tan bajos de visión, por lo que no tendría necesidad de asistir a escuelas de ciegos, bajando así su frecuencia relativa entre la población ciega infantil institucionalizada.

Las alteraciones TAPETO-RETINIANAS son del 10 al 33% de las causas de ceguera infantil. Lo importante de tener en cuenta e este caso es que la mayoría de las alteraciones genéticas de la retina tienen un inicio hacia los 15 o 35 años de edad, por lo que esta etiología puede pasar desapercibida si se toman grupos de edades muy tempranas. Otros estudios, parecen demostrar frecuencias más altas. Lindstedt en Suecia, por ejemplo, encontró que dentro de todas las causas genéticas las distrofias retinianas representan el 75% mientras Green y Jonson en 1983 llegaron a probar que éstas corresponden al 53% de todas las causas genéticas de ceguera en la muestra analizada por ellos en una región de Canadá. Con respecto a estas retinopatías, debemos saber que muchas de ellas no están solas, sino asociadas a otras alteraciones conformando síndromes específicos, lo que hace primordial una muy extensa evaluación global de cada caso estudiado.

Por otra parte, la atrofia óptica parece ser muy frecuente en casos de ceguera y retardo mental, por lo que algunos autores coinciden en afirmar que posiblemente esa clase de atrofia sea parte de síndromes genéticos hereditarios, o sea debida a anomalías del desarrollo por causas exógenas prevenibles.

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