BASES GENÉTICAS DE SORDERA O HIPOACUSIA

El término de "sordera", comúnmente engloba cualquier pérdida en la capacidad auditiva de un individuo. En general, hace referencia a alteraciones que van desde una mínima hipoacusia hasta la pérdida total de la audición. Aunque recientemente en la literatura se ha pretendido establecer la diferenciación entre el paciente "sordo" y el "duro de oído" o hipoacúsico (Deafness Vs Hard of Hearing), aquí por razones de simplificación utilizaremos el termino sordera haciendo referencia a ambos problemas.

La sordera es la causa más importante de desórdenes de la comunicación en la niñez, y representa un muy serio obstáculo en el desarrollo psicológico y social normal. Obviamente, es esa falta de estímulo auditivo lo que inhibe el proceso de aprendizaje y adquisición del lenguaje, el cual se verá afectado en mayor o menor medida dependiendo del grado de pérdida auditiva, de la etiología, de la edad del inicio del problema, del gen implicado y de la presencia o ausencia de otras alteraciones sistémicas. Así pues, no es lo mismo una sordera profunda que una hipoacusia leve, o una pérdida auditiva aislada que una alteración multisistémica más compleja.

Por otra parte, las estadísticas y datos epidemiológicos sobre las limitaciones auditivas son impresionantes. En 1971 ya se sabía que en USA cada año nacen entre 2000 y 4000 niños profundamente sordos. Otros estudios muestran que en ese país, cerca del 10% de los adultos y el 5% de los niños en edad escolar , tienen alguna clase de limitación auditiva bilateral, y que aproximadamente del 35 al 50% de las sorderas profundas son de origen genético, siendo sindromales mas de una tercera parte de ellas.

Actualmente se cree que la frecuencia de sordera varía entre 1 de cada 600 y 1 de cada 2000 niños. De acuerdo a los resultados presentados por Shein en 1980 se calcula que la prevalencia de sordera, sin tener en cuenta la edad de inicio , es de 873/100.000. Los estudios por regiones muestran una interesante distribución geográfica en los Estados Unidos, en donde la frecuencia más alta de sordera está en el centro y norte del país, mientras que las más baja se encuentra en el sureste. La excepción parece ser el estado Louisiana, en el que hay significativa frecuencia de sordera, especialmente de Síndrome de Usher, Hecho que pudiera deberse al efecto fundador y la alta endogamia observada en esa región.

En cuanto a la distribución por sexo y raza, parece existir una leve preponderancia de varones en tasa de las poblaciones estudiadas, al igual que una mas baja incidencia de sordera en la raza negra. Aunque no hay mayor información sobre sur América, en el estudio realizado en países como Colombia, sobre la etiología de la sordera en 16 instituciones de once ciudades del país, se encontró que el 35% de los caso tenían una causa genética, mientras que en el 34% se identificó un factor etiológico exógeno.

En el mismo estudio , las evaluaciones audiométricas mostraron que cerca del 85% de los individuos examinados presentaban un daño neurosensorial, el 10% una lesión mixta y solamente el 5% una alteración conductiva. De igual manera, el grado de pérdida auditiva fue de severo a profundo en un 72% de los casos, moderado en el 24% y leve en el 4%, dándonos esto una idea del estado de compromiso auditivo de la población sorda institucionalizada en Colombia. Finalmente, en cuanto a la edad de la detección de la sordera, el 42% de los casos la limitación auditiva fue sospechada antes de los dos años de edad ( por padres, familiares o pediatra), mientras que en el 58% fue evidenciada entre los 2 y los 5 años de edad.

Llama la atención encontrar que toda la literatura en general refiere una detección tardía del niño sordo, con sus negativas consecuencias. La excepción se encuentra solamente en las poblaciones en las que se tienen programas de tamizaje, el las que la rehabilitación, educación y estudio genético del niño afectado se inicia mucho más tempranamente, obteniéndose así mejore resultados globales en el manejo terapéutico y médico de cada caso.

Cuando se analiza la compleja formación de las estructuras del oído, se comprende por qué es necesario que para su correcta función se requiera la interacción de cientos de genes y por qué un defecto de alguno de ellos, puede ser suficiente para ocasionar un problema auditivo. Dentro de las sorderas profundas, cerca de la mitad deben su causa a factores mendelianos (características descritas por Mendel), bien sean heredados o debidos a mutaciones nuevas. Se sabe que existe un gran número de alelos mutantes y aunque aún no han sido todos perfectamente localizados es evidente la heterogeneidad de la sordera.

Las recientes investigaciones han probado que las sorderas hereditarias no son una alteración única, sino más bien un conjunto de desórdenes genéticos que pueden ser diferentes aunque tengan como sintomatología común la pérdida auditiva. El reconocimiento de dicha heterogeneidad genética fue uno de los principales logros en la década de los ochenta. Así pues, estas diferentes mutaciones genéticas es diversos alelos localizados en diferentes loci, es lo que explica el fenómeno tan comúnmente observado, incluso en países de América Latina como Colombia, de que padres sordos tengan frecuentemente hijos oyentes en una proporción mayor de la que se esperaría, si ambos progenitores tuvieran el mismo gen. Los modelos animales en los que se han adelantado mucho en las investigaciones de algunas clases de sorderas, indudablemente serán de gran ayuda para entender esta compleja patología en el hombre.

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