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¿QUÉ SIGNIFICA VIVIR CON SÍNDROME DE USHER?

Dada la limitación auditiva y visual conjunta, podría significar vivir en una condición que nos diferencie de la mayoría de los individuos. Esa diferencia muchas veces nos limita para algunas actividades y nos impide desarrollar ciertas acciones que otros si pudieran hacer sin dificultad. Es necesario reconocernos como somos, aceptarnos y entender lo que nos pasa. Debemos crear una enorme capacidad de adaptación, lo que simplemente significa una enorme facultad de vivir a nuestro modo. Sería un error creer que el hecho de vivir en condiciones especiales, significa vivir solo y amargado, sumergiéndonos en la más terrible soledad o desesperanza.

De lo anterior se deduce que vivir en el Síndrome significa también aprender a CONVIVIR CON EL PROBLEMA, cosa que no es fácil pero tampoco imposible. Es acomodarnos a la vida que nos ha tocado, es la invitación a aprender a convivir con nuestra condición. Pero el tamaño de la limitación que eso nos cree, es relativo y no siempre debe significar compasión. Ayudar al discapacitado no es sobreprotegerlo pero si darle apoyo, permitirle que haga las cosas por sí mismo, facilitarle algunas acciones, darle oportunidades laborales, sociales y médicas que mejoren su calidad de vida.

El grupo del Programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas de origen genético, ha venido trabajando el tema del Síndrome de Usher desde hace más de 15 años. Tenemos una larga lista de investigaciones sobre el tema y la experiencia adquirida en esta enfermedad es grande. Por eso, ahora más que nunca, estamos comprometidos con las personas que presentan esta enfermedad. Es mucho lo que hemos aprendido durante estos años, los avances científicos son considerables incluso en nuestro medio y ya tenemos una panorámica global más clara de la entidad, su fisiopatología y la acciones de los genes implicados en sus diversos tipos.

En la actualidad ya estamos en capacidad de identificar las mutaciones de algunos de los genes que causan el Síndrome de Usher. Actualmente ya contamos con herramientas diagnosticas precisas que nos abren nuevos horizontes medico-genéticos en el país. Ya tenemos la opción de identificar esas alteraciones génicas que causan la pérdida de la audición con Retinitis Pigmentosa, por medio de pruebas de genética molecular que nos permiten estudiar algunos genes implicados, detectar los cambios en su secuencia que expliquen las modificaciones en su función, e identificar las alteraciones en las proteínas que ellos codifican.

Se han identificado varios genes involucrados con el síndrome, produciendo diferentes tipos genéticos. Es así como cada tipo de Síndrome de Usher es causado por alteraciones de un gen diferente; el TIPO I, se relaciona con 5 diferentes genes que al alterarse producen 5 diferentes subtipos de la enfermedad, siendo el más común el que codifica para la MIOSINA7A, una proteína que se expresa en diversos órganos del cuerpo. El TIPO II es causado también por mutaciones en diversos genes, siendo el más frecuente el de la USHERINA, otra proteína ampliamente estudiada que se expresa en oído y retina. El TIPO III por su parte, es causado por mutaciones en el gen USH3, que no ha sido plenamente estudiado en cuanto a su función específica. Lo interesante del Síndrome de Usher es la gran heterogeneidad genética que presenta; esto es, que cada gen está localizado en cromosomas diferentes como si fuera enfermedades diferentes, que manifiestan unos síntomas clínicos muy similares. Evidentemente no son enfermedades diferentes, sino varios genes relacionados con la misma entidad, produciendo tipos y subtipos diversos.

El país debe pensar en los discapacitados, pues aún tenemos muchas cosas por hacer. Es necesario actuar, alguien tiene que hacer algo. En Colombia hay un total desconocimiento sobre la distribución de estos genes y la relación de sus mutaciones con el Síndrome de Usher, por lo que hemos iniciado un gran estudio nacional que busque sus alteraciones y sus manifestaciones fenotípicas, para determinar su comportamiento y así poder ofrecer a futuro, unas pruebas genéticas diagnósticas que nos permitan identificar a los portadores de esos genes o definir a los afectados. Para el éxito de esta investigación científica, es preciso contar con la colaboración de los institutos para sordos, de los educadores y de las familias donde existe esta limitación. Usted también puede hacer parte de estas investigaciones en Colombia, lo invitamos a colaborar con nuestro grupo, pionero en este tipo de estudios en Sur América.

Martalucia Tamayo Fernández / Editora de la colección

 

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